Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Определение Вероятности Проявления Признака В Родословной». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.
Содержание:
- информация о пробанде – наличие наследственного признака или генетических заболеваний, состояние, акушерский анамнез, психический анамнез, национальность и место жительства;
- сведения о родителях, братьях и сестрах (сибсах);
- данные о родственниках со стороны матери и отца.
Генеалогический метод дает необходимую информацию для постановки диагноза, он позволяет определить тип наследования какого-либо признака на основе анализа данных нескольких родственных семейств, или нескольких поколений одной семьи.
Задание: Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Давид были шестипалыми, Элла и Ричард – пятипалыми. В семье Мэри была единственная пятипалая дочь Джейн. От брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Бетси и два сына – нормальные пятипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них — две дочери и сын — пятипалые. Давид женился на нормальной женщине. Их единственный сын Чарльз – шестипалый. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Их дочь и сын были пятипалыми. Составьте родословную семьи и определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях:
Тест по теме Генеалогический метод
Внимание! Предварительный просмотр слайдов используется исключительно в ознакомительных целях и может не давать представления о всех возможностях презентации. Если вас заинтересовала данная работа, пожалуйста, загрузите полную версию.
Организмы, имеющие в диплоидном (двойном) наборе два одинаковых аллеля данного гена (например ВВ или bb), называются гомозиготными, а при различных аллелях (Вb)-гетерозиготными. У гетерозигот аллели могут взаимодействовать различным образом. Обычно один из них доминирует (преобладает) над другим — рецессивным аллелем, который у гетерозигот не проявляет своего действия.
На рис. 3 изображена родословная семьи, «пораженной» брахидактилией. Аномалия наблюдается в каждом поколении. От браков, где один из супругов имеет укороченные пальцы, а второй — нормальные, рождаются дети с аномалией. Это один из признаков доминантного наследования. Второй признак, подтверждающий доминантность гена, состоит в том, что от браков, в которых оба родителя имеют нормальное строение кисти (один брак во II поколении, четыре брака в III поколении), детей с брахидактилией нет. Аномалия в одинаковой степени имеется и у мужчины, и у женщины.
Доминантный ген обладает еще и другим свойством, которое затрудняет установление аутосомно-доминантно-го типа наследования. Это различная экспрессивность. Понятие экспрессивности аналогично понятию тяжести заболевания. При очень низкой экспрессивности гена создается впечатление, что человек здоров, при высокой развивается тяжелая форма заболевания. Иногда в результате тщательного исследования всеми доступными клиническими и параклиническими методами удается поставить диагноз стертой формы доминантной болезни. Диагноз стертой формы правомочен только тогда, когда в данной семье встречаются выраженные клинические формы этого заболевания. Крайне вариабельной экспрессивностью обладает аутосомно-доминантный синдром Марфана. Можно встретить очень тяжелые его формы с типичной для синдрома триадой симптомов:
- поражение костной системы (сколиоз, кифосколиоз, деформация грудины, арахнодактилия, астеническое телосложение, аномально высокий рост);
- нарушение зрения (двусторонний вывих хрусталика);
- патология со стороны сердечно-сосудистой системы (расширение аорты).
1. Х-сцепленный доминантный тип наследования. Он обладает следующими свойствами: женщины с таким признаком в два раза больше, чем мужчин; признак проявляется в каждом поколении; отец-носитель признака передает ее всем дочерям, а сыновьям не передает его; мать-носитель признака может передать ее половине своих детей независимо от пола; у детей признак окажется тогда, когда ее нести хотя бы один из родителей; дети родителей, лишенных признаки, тоже без нее. Примером такого признака может быть коричневую окраску эмали зубов (рис. 3.4).
Классическим примером наследования признаков по Х-сцепленным рецессивным типом может быть болезнь гемофилия, которая вызывает усиленные кровотечения из-за недостатка в организме факторов свертывания крови (рис. 3.5).
2.Решение задач на моногибридное скрещивание и составление родословных Пример 1. Смуглокожая женщина, мать которой имела светлую кожу. Выходит замуж за светлокожего мужчину, отец которого имел смуглую кожу, а мать- светлую.Каких детей можно ожидать от этого брака , если смуглый цвет кожи- доминантный признак. Пример 2. В брак вступают мужчина и женщина с монголоидным типом лица. Известно , что мать женщины имела европеоидный тип глаз , а родители мужчины- моголоидный тип глаз. Монголоидный тип глаз доминирует над европеоидным. Определите возможный генотип мужчины и генотипы детей. 3.Анализ родословных
Определение Вероятности Проявления Признака В Родословной
Этапы решения задачи Определите тип наследования признака — доминантный или рецессивный. Ответьте на вопросы: Признак встречается во всех поколениях или нет? Часто ли признак встречается у членов родословной? Имеют ли место случаи рождения детей, обладающих признаком, если у родителей этот признак не проявляется? Имеют ли место случаи рождения детей без изучаемого признака, если оба родителя им обладают? Какая часть потомства несет признак в семьях, если его обладателем является один из родителей?
Проверку знаний учебного материала по теме «Генетика. Наследственность» предлагает задание 6 ЕГЭ по биологии. Все варианты тестов содержат довольно обширное количество материала, разбитого на несколько подтем. Часть билетов посвящена генетическим терминам. Хотите успешно сдать испытание? Повторяйте перед экзаменом — что такое генотип и фенотип, геном и кодон, генофонд и генетический код, как называют парные гены гомологичных хромосом и как — организм, в генотипе которого содержатся разные аллели одного гена. Обязателно в одном из вариантов билета попадутся вопросы, посвященные работам известного ученого Грегора Иоганна Менделя: как он называл те признаки, что не проявляются у гибридов первого поколения или как сегодня называется введенное им понятие «наследственный фактор».
Задание 6 ЕГЭ по биологии содержит и много задач на сцепленное наследование с полом. «Может ли у отца-гемофилитика родиться дочь, больная гемофилией?», «Какова вероятность рождения мальчика-гемофилика у женщины с геном гемофилии и здорового мужчины». Потренируйтесь перед экзаменом решать задачи на составление генофонда – их в задании №6 ЕГЭ по биологии также много. Типичные примеры таких задач: «Составьте генотип человека-дальтоника» или «Составьте генотип кареглазой дочери отца-дальтоника, если у нее – нормальное цветовое зрение». В каждой из подобных задач в качестве вариантов ответов будут приведены различные варианты генотипа, выбрать вы должны единственный правильный.
Задание №28. Последнее задание ЕГЭ по биологии. Уровень сложности – повышенный, 3 балла за правильное выполнение. Представляет из себя генетическую задачу. Нужно всего лишь набить руку. Тогда успешное выполнение обеспечено.
На «Решу ЕГЭ» представлено 4 раздела:
- Генеалогический метод
- Кодоминирование, взаимодействие генов
- Моно- и дигибридное скрещивание
- Сцепление генов
Успехов!
Элективный курс по биологии для 10-11 классов «Подготовка к ЕГЭ по биологии»
Данная программа составлена в полном соответствии с федеральным компонентом государственного стандарта среднего (полного) общего образования на углубленном уровне и предназначена для изучения биологии…
В прикладной науке генеалогический метод используется для изучения принципов распространения среди членов одной семьи различных наследственных признаков: веснушки, способность сворачивать язык в трубочку, короткопалость, сросшиеся пальцы, рыжие волосы, склонность к диабету, заячья губа и прочее. Причем выделяется несколько типов наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.
В медицине клинико-генеалогический метод помогает выявить наличие патологических признаков и вероятность их наследования. Зачастую картина становится ясна и без дополнительных исследований (анализ плацентарной жидкости на наличие генетических заболеваний). Главное – установить наследственный признак и просчитать вероятность его проявления в будущих поколениях.
Главный инструмент генеалогического анализа – сбор информации об индивидууме и его семье. При помощи составления подробных родословных появляется возможность выделить тот или иной наследственный признак. В медицине такая методика называется клинико-генеалогической. Специалист изучает родословные связи и пытается выявить наследственные признаки, проследить их наличие у близких и дальних родственников. Генеалогический метод состоит из двух этапов – составления родословной и ее подробного анализа.
Основной плюс генеалогического метода – его универсальность. Он применяется при решении теоретических и практических задач, например, при определении вероятности наследования некоторых заболеваний:
- выявление генетического признака;
- установление его как наследственного;
- определения типа исследования и пенетарности гена;
- вычисление вероятности его наследования;
- определение интенсивности мутационного процесса;
- составление генетических карт хромосом.
Основная цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных патологий. При этом составление родословной является одним из этапов исследования, которое выявляет возможность наследования определенного генетического признака. Речь идет не только о таких наследственных особенностях, как рыжие волосы или короткопалость, аномалии характера, но и о серьезных заболеваниях, которые могут передаваться по наследству, например, шизофрения, муковисцидоз или гемофилия.
Составление и анализ родословных
При составлении родословной и последующем ее анализе врач-генетик действует поэтапно. Выделяются три основных:
- Определяется пробанд для которого составляется подробная родословная. При ожидании ребенка пробандом почти всегда является мать, в остальных случаях – носитель наследственного признака.
- Составление родословной, при этом собирается анамнез пробанда и его родственные связи.
- Анализ родословной и вывод о вероятности и типе наследования признака.
Тип наследования нозологических форм различен. Они могут передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типам и по рецессивному, сцепленному с полом типу. При болезнях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется клинически и в гетерозиготном состоянии, болезнь передается «по вертикали» — из поколения в поколение; один из родителей больного страдает той же болезнью.
Иногда проще посчитать вероятность «не X», а потом воспользоваться формулой P (X) = 1 – P (¬X) Студенты знают ответы на 75% вопросов к зачету. Преподаватель выбирает по два вопроса и задает их студенту. Вероятность того, что среди полученных студентом вопросов есть хотя бы один, на который он знает ответ – ? 1 – P (не знает ни одного)
Задачи и сущность генеалогического метода исследования наследственности человека — этапы и анализ
Наука о наследственности долгое время считалась чем-то сродни шарлатанству. Неслучайно даже в середине 20 века генетика считалась лженаукой, а в СССР ее представители подвергались преследованию. Позже все встало на свои места, генетика заняла почетное место среди фундаментальных наук, которые занимаются изучением живого и растительного мира. Генеалогический метод является одной из разновидностей генетического исследования: изучается родословная человека, что помогает выявить тенденцию к наследованию наследственных признаков.
Начнем со случаев генетической детерминации пола. Все яйцеклетки женщины имеют Х-хромосому. При оплодотворении они окружены большим числом сперматозоидов, половина которых имеет Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Какой из двух типов сперматозоидов сольется с яйцеклеткой — дело случая. Если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Х-хромосомой, из зиготы разовьется девочка, если сперматозоидом с Y-хромосомой— мальчик. Так как количество сперматозоидов того и другого типа одинаково, то каждое из этих двух возможных событий равновероятно. Следовательно в пользу рождения мальчика имеется 1 благоприятный шанс из двух возможных, тоже и в пользу рождения девочки. Отсюда вероятность рождения мальчика равна l /2 и девочки тоже l /2.
Сегрегационный анализ становится, однако, сложнее при тестировании гипотезы об аутосомно-рецессивном наследовании. При сборе для анализа семейного материала семьи, в которых гетерозиготные родители имеют только здоровых детей, не учитывают. Если это не принять во внимание, то сегрегационная частота, или частота больных гомозигот, в выборке семей с больными детьми неизбежно будет завышена.
Задача на моногенное наследование. Взаимодействие аллельных генов по типу полного доминирования, аутосомно–рецессивный тип наследования. Гаметы могут содержать только один аллель из данной пары, обусловливающий развитие конкретного признака; цитологическая основа — расхождение гомологичных хромосом в мейозе, при котором в половую клетку попадает только один ген из данной аллельной пары.Чтобы ответить на вопрос задачи, надо использовать следующий алгоритм.
Независимые события и прогноз при медико-генетическом консультировании. Врач, давший ошибочный прогноз супружеской паре с двумя детьми-альбиносами, не принял в расчет, что зачатия каждого из трех детей — это независимые друг от друга события и что каждый ребенок имеет вероятность 1 /4 оказаться пораженным безотносительно к генотипам других детей. Однако, чтобы узнать вероятность события, что три ребенка одновременно будут поражены, вероятности для каждого ребенка нужно перемножить. Он был прав, когда говорил, что при рецессивном заболевании вероятность иметь трех больных детей мала. Действительно, она составляет (1/4) 3 = = 1/64. Однако в консультируемой семье уже было двое таких детей, и вероятность этого события (1/4) 2 = 1/16. Теперь нужно лишь добавить еще одно независимое событие с вероятностью ] /4, чтобы получить семью с тремя пораженными детьми, которая будет иметь вероятность 1 /16 1 /4 = 1/64. Интуитивно очевидно также, что никакая зигота не может влиять на выборку гамет своих родителей много лет спустя. Случай не имеет памяти!
В то же время в этом случае важно, что III-5 имеет четверых здоровых братьев, поскольку каждый раз, когда II-2 рожала сына, шанс, что он будет здоров, составлял только 1/2, если бы II-2 была носителем, и единичную вероятность, что сын будет здоровым в случае, если она не носитель. С рождением каждого сына II-2 фактически проверяла свой статус носительства, находясь в 50% риске родить больного мальчика. Наличие четырех здоровых сыновей позволяет предполагать, что мать может не быть носителем.
Одним из традиционных способов изучения наследования признаков человека, заменяющим гибридизацию, является генеалогический метод. Он предусматривает составление и анализ родословных. Метод широко применяется с давних времён для анализа родословных ценных пород домашних животных. Генетика человека изучается при помощи этого метода только с начала XX века.
4. Определение вероятности рождения потомства с искомыми признаками
Для решения задания важно ориентироваться в генетической терминологии, знать генетические законы, наследование групп крови и типы взаимодействия генов, а также уметь анализировать родословные.
Вопросы, ответы на которые помогут в решении 6 задания:
- Что такое моногибридное и дигибридное скрещивание?
- Что такое доминантный и рецессивный признак?
- Что такое генотип и фенотип?
- Как записать генотип гомозиготы, гетерозиготы, дигетерозиготы?
- Что такое анализирующее скрещивание?
- Кто такие чистые линии?
- Закон единообразия гибридов первого поколения (1 закон Менделя). Какое потомство мы ожидаем при скрещивании чистых линий?
- Закон расщепления признаков (2 закон Менделя). Какое расщепление по генотипу и фенотипу проявляется?
- Закон независимого наследование признаков (3 закон Менделя). Какое расщепление по фенотипу проявляется?
- Полное доминирование и неполное доминирование. В чем отличие и какое соотношение по генотипу и фенотипу проявляется в каждом случае?
- Сцепленное наследование признаков. Что значит «гены сцеплены»? Чем отличается полное и неполное сцепление?
- Сцепленное с полом наследование признаков.
- Как наследуются группы крови? Какие могут быть генотипы у человека с 1, 2, 3 и 4 группой?
- Анализ родословной. Как понять доминантный или рецессивный признак? Как определить сцеплен признак с полом или нет?
В частности, он позволяет вам делать следующее:
- Определить: наследуется ли изучаемый признак вообще;
- Определить: что: доминантное или рецессивное — изучаемая черта;
- Определить: с какими генами: ядерными или митохондриальными — связан данный признак;
- Определить: в аутосоме, Х-хромосома или Y-хромосома является изучаемым геном.
- Выявить связь генов;
- Рассчитать пенетрантность изучаемого гена;
- Оценить выразительность изучаемого признака;
- Определить генотип члена родословной;
- Сделать прогноз: оценить вероятность рождения члена родословной ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака;
- Оценить интенсивность мутационного процесса;
- Определить взаимодействие генов.
Технически генеалогический метод включает два последовательных этапа:
- сбор информации о членах генеалогии и составление устного описания генеалогии; словесное описание родословной с указанием родства и наличия или отсутствия изучаемой черты называется легендой;
- составление графического изображения родословной, ее анализ и прогнозирование.
Составление родословной начинается с пробанда — человека, связавшегося с врачом. Чаще всего пробанд является пациентом или носителем изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы.
Графическое изображение родословной представляет собой набор символов, обозначающих мужчин и женщин, некоторые из которых имеют изученную черту, а другие не имеют этой черты. В графическом изображении все члены родословной связаны между собой горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родство или брак (муж — жена, родители — дети). Все особи одного поколения расположены строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно числа находятся слева от родословной. Арабские цифры последовательно пронумеровывали всех особей одного поколения слева направо. Братья и сестры расположены в родословной в порядке рождения.
Графическое представление родословных значительно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, вероятностного генотипа и вероятностного рождения ребенка с другим альтернативным значением признака.
Важнейшим этапом генеалогического метода является прогнозирование потомства пробанда. В простейших случаях он состоит в расчете вероятности рождения ребенка с конкретным альтернативным проявлением признака.
Вероятность рождения ребенка с тем или иным альтернативным признаком определяется как доля детей с этим признаком среди потомков, имеющих все фенотипы, которые возможны только у детей анализируемой родительской пары. Например, при ожидаемом разделении (соотношении) потомства в соответствии с фенотипом на 3 пациента: 1 здоровый, вероятность рождения больного ребенка будет равна, а вероятность рождения здорового ребенка будет равна ј.
Расчет вероятности рождения ребенка с тем или иным признаком рекомендуется в следующей последовательности:
- Напишите генотипы родителей.
- Запишите типы гамет, которые производят родители.
- Напишите распределение (отношение) потомков F1 по генотипу и фенотипу.
- Рассчитайте вероятность рождения ребенка с фенотипом (признаком), который вас интересует.
В следующем примере ознакомьтесь с итоговой записью расчета вероятности рождения ребенка у родителей с известными генотипами.
Биология : рук. к практ. занятиям : учеб. пособие / под ред. В. В. Маркиной. 2010. — 448 с. : ил.
Материалы для подготовки к ЕГЭ. Анализ родословной
Родословное древо – условная схема, описывающая родственные связи в пределах одной семьи. Оно достаточно часто изображается в виде реального дерева. Рядом с корнями обычно располагается родоначальник или же последний потомок, для которого составляется схема, а на ветвях различные линии рода.
В древности сохранение знаний о своем происхождении было прямой необходимостью каждого. Уже во времена неолита люди знали, что близкородственные браки ведут к появлению нежизнеспособных детей. Поэтому мужчины брали себе жен в соседних селениях, родах и племенах. Впрочем, иногда требовалось сохранить внутри линии какие-то качества, и тогда люди выбирали невест и женихов среди ограниченного круга. Но и в первом, и во втором случае знание своих предков было обязательным.
Кровь (кровное родство) в прошлом означала не только наличие родственных связей, но и некую психо-эмоциональную общность, и в отношении представителей одной семьи спектр ожиданий от людей был довольно близким.
Такое поведение имеет под собой почву. Замечали ли вы, что есть семьи, представители разный линий и поколений которых сами по себе выбирают близкие направления развития. Есть семьи, в которой все связаны с искусством, а есть те, где на протяжении поколений каждый второй имеет склонность к инженерным наукам. И дело тут не только в воспитании, но и в особенностях функционирования организма. Генетическая предрасположенность проявляет себя не только в болезнях, но и в талантах представителей родственной линии.
Система родов поддерживалась и социальным устройством. Большинство обществ проходят этапы сначала кастовой, потом сословной, потом классовой системы. И браки в них обычно устраиваются в пределах своего социального круга.
История рода может пролить свет на многие личные ценности. Очень многое закладывается в человека в самом раннем возрасте на примере отношений его родителей и их родственников: модели поведения, структура мышления, привычки и слова. Но наследование не всегда прямое. Изучение истории рода и воссоздание родового древа способствует самоидентификации личности, позволяет осознать свои личностные основы. Это полезно как самому человеку, так и семье в целом. Сам процесс сбора сведений и их оформления будет полезен для налаживания контакта между родственниками.
Есть несколько методов составления родословного древа:
- Восходящее. Здесь цепочка строится по направлению от потомка к предкам. В качестве начального элемента выступает составитель схемы. Способ удобен тем, кто только начал изучение своей семьи. Составитель располагает информацией в основном о своих ближайших родственниках: родителях, дедушках, бабушках и т. д. – и постепенно углубляется в прошлое.
- Нисходящее. В этом случае цепочка имеет противоположное направление. В качестве начала выступает один предок (или супруги). Для такого построения нужно обладать достаточно обширными сведениями о своих родственниках.
Составляя родословное дерево нужно учитывать линии наследования. Они бывают двух видов:
- Прямая ветвь. Цепочка включает, Вас, Ваших родителей, их родителей и т. д.
- Боковая ветвь. Она учитывает Ваших братьев и племянников, братьев и сестер дедушек и бабушек, прадедушек и прабабушек и т. д.
Эти схемы – восходящую и нисходящую с прямыми и боковыми ветвями – можно составлять, как смешанную: одновременно для мужчин и женщин своего рода, – так и для отслеживания наследования только по роду отца или матери.
выявлять наследственный характер признака
определять тип наследования
определять зиготность членов родословной
определять особенности взаимодействия генов
устанавливать сцепленное наследование и проводить
картирование хромосом
определять пенетрантность гена
изучать закономерности мутирования отдельных генов
устанавливать носительство мутантного гена тем или
иным членом семьи
определять вероятность генетически обусловленных
событий
и
рассчитывать
риск
наследования
патологического гена (признака) при медико-генетическом
консультировании
Невозможность постановки эксперимента
Низкая плодовитость
Медленная смена поколений
Большое число групп сцепления генов
Невозможность стандартизации среды
В некоторых случаях невозможность сбора
необходимой информации (малодетность
семей, потеря связи между поколениями и/или
родственниками)
Этапы метода
1. Клиническое обследование.
2. Составление родословной.
3. Генетический анализ родословной.
Сбор анамнестических данных проводится по определенной
схеме:
1. Сведения о пробанде — анамнез заболевания, включающий
начальные признаки и возраст их манифестации, последующее
течение болезни; если это ребенок — сведения о раннем
психомоторном и последующем умственном и физическом
развитии.
2. Данные о сибсах (братьях и сестрах) и родителях пробанда —
возраст, здоровы или больны, проведение аналогии с заболеванием
пробанда в случае болезни.
3. Сведения о родственниках со стороны матери (родители, их
дети, внуки).
4. Сведения о родственниках со стороны отца (родители, их дети,
внуки).
Генетический анализ родословной
1. Установление наследственного характера
заболевания.
2. Установление типа наследования.
3. Выявление гетерозиготных носителей
мутантного гена.
4. Установление генотипа пробанда.
5. Расчет генетического риска для потомства.
Установление наследственности признака/заболевания
Если признак встречается несколько раз в
разных поколениях (имеет семейный
характер), то можно предполагать, что
признак имеет наследственную природу.
Учитывается:
1. Во всех ли поколениях и как часто среди членов
родословной встречается признак.
2. Одинакова ли частота признака у обоих полов и
если нет, то у какого пола встречается чаще.
3. Детям какого пола передается признак от больного
отца и от больной матери.
4. Есть ли семьи, в которых от больных родителей
рождаются здоровые дети, или наоборот, от
здоровых родителей рождаются больные дети.
5. Какая часть потомства имеет наследуемый признак
в семьях, где болен один из родителей.
Клинико-генеалогический метод основан на изучении характера наследования признаков (нормальных либо патологических) в отдельных семьях. При этом для каждой семьи составляется родословная (генеалогическая) схема, отражающая родственные связи между членами этой семьи. При построении схемы необходимо пользоваться принятыми условными обозначениями (символами), которые изображены на рис. 7.1.
Составление родословной начинается с пробанда (исходного пациента), который на схеме отмечается стрелкой. В качестве пробанда чаще всего выступает член семьи с признаками изучаемой наследственной патологии либо здоровый индивидуум, обратившийся к врачу-консультанту с вопросами, связанными с наличием такой патологии в семье. Заключение консультанта о характере наследования патологического признака (комплекса признаков) в семье окажется более достоверным, если сведения, полученные от пробанда, будут дополнены информацией от его родственников, а также результатами объективных исследований (клинических, биохимических, цитологических и др.) пробанда и членов его семьи. Все члены семьи, у которых выявлен исследуемый признак (комплекс патологических признаков), на схеме должны быть выделены.
- Задание 27. Цитология
- Задание 1. Биологические термины
- Задание 2. Биология как наука
- Задание 3. Генетическая информация в клетке
- Теория к заданию 27
- Теория к заданию 2
Человеческие популяции несут определенный запас неблагоприятных мутаций — это является генетическим грузом человечества. Генетический груз — это насыщенность популяции рецессивными генами, снижающими приспособленность отдельных особей к среде обитания, по сравнению со всей популяцией.
Изучив в 10 классе тему «Генетика», я решил изучить проявление болезней в нашей семье и степень влияния их на будущие поколения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, и заболевания психики.
Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению.
Тщательный анализ клинических проявлений заболевания у больных из одной и той же семьи может быть использован при расшифровке механизмов взаимодействия генов.
— Правильно составленная родословная позволяет установить тип наследования заболевания и возможное проявление его признака у последующих поколений.
— Составить генетическую родословную, проанализировать проявление признаков заболевания миопией в ряду поколений и сделать прогноз относительно будущих поколений
— расширить теоретические знания о характере наследования признаков;
— проследить характер проявления признаков миопии в ряду поколений;
— составить генетический прогноз потомства и определить возможные факторы окружающей среды, способствующие развитию заболевания;
Глава I ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Примерно 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к определенным болезням. Необходимо различать собственно генетические (наследственные) заболевания и заболевания с генетической предрасположенностью. Собственно генетические заболевания практически на 100% зависят от генотипа. Обычно это моногенные заболевания, то есть связанные с дефектом одного генетического фактора. Заболевания с наследственной предрасположенностью зависят и от генотипа, и от среды. Обычно это полигенные заболевания, обусловленные сочетанием нескольких генетических дефектов. Факторами, способствующими развитию этих заболеваний, являются неправильное питание, гиподинамия, различные вредные привычки. Иначе говоря, эти болезни имеют мультифакториальную природу.
При овладении данной темы, я познакомился с методами изучения генетики человека, которых существует несколько. А именно:
— клинико-генеалогический (метод родословных),
— популяционно-статистический (изучение генетического состава популяции);
— близнецовый (изучение генетических закономерностей на близнецах); —
— метод дерматоглифики и пальмоскопии (изучение генетического состава популяции);
— цитогенетический (изучение кариотипа — совокупности признаков полного набора хромосом при помощи микроскопической техники);
— молекулярно-цитогенетические: биохимические (основаны на качественных цветных химических реакциях);
— молекулярно- генетические методы и метод генетики соматических клеток.
Большинство данных методов возможны только в условиях лабораторий и при наличии соответствующей аппаратуры, и я воспользовался доступным мне методом составления родословных — клинико-генеалогическим.
Клинико-генеалогический метод был предложен в 1865 году
Ф. Гальтоном, основан на прослеживании интересующего нас признака (нормального или патологического) в семье, с указанием родственных связей между отдельными членами этой семьи (составлением родословной).
Правильно составленная родословная с выявлением всех членов семьи, установлением между ними родственных связей и оценкой состояния их здоровья позволяет с достаточно высокой вероятностью установить тип наследования и возможное проявление признака у последующих поколений. Тщательный анализ клинических проявлений заболевания у больных из одной и той же семьи может быть использован при расшифровке механизмов взаимодействия генов.
Клинико-генеалогический метод лежит в основе медико- генетического консультирования и включает 3 этапа:
Первый этап — клиническое обследование.
При составлении родословной сбор сведений о семье начинается с человека, которого называют пробанд (обычно это больной с изучаемым заболеванием или признаком, или возможным наследственным заболеванием), в данном случае это я – Темербеков Карим Макарович.
В сведениях о пробанде указывается анамнез заболевания, включающий начальные признаки и возраст их появления, последующее течение болезни. Полученные данные записываются в медико-генетическую карту. Необходимо выяснять и учитывать наличие и характер профессиональных
вредностей, возраст, место жительства семьи, профессию, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших и др. На основании изученных
данных составляется анамнез (греч. — anamnesis — воспоминание).
Второй этап — составление родословной. После сбора сведений составляется графическое изображение родословной, для этого используется система символов, предложенная в 1931 году Г. Юстом. ( Приложение 1)
При составлении графического изображения родословной важно соблюдать следующие правила:
1. Составление родословной начинают с пробанда: анамнез заболевани��, включающий начальные признаки и возраст их проявления, последующее течение болезни. Братья и сестры (сибсы) располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего: указывается возраст, здоровы или больны, проведение аналогии с заболеванием пробанда в случае болезни.
2. Все члены родословной располагаются строго по поколениям, в один ряд.
Изучение наследования признаков по родословной
- Геометрия
- Информатика
- Математика
- Алгебра
- Алгебра и начала математического анализа
- Изобразительное искусство
- Музыка
- Испанский язык
- Английский язык
- Немецкий язык
- Французский язык
- Основы безопасности жизнедеятельности
- Физическая культура
- Русский язык
- Литература
- Литературное чтение
МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
- История
- География
- Обществознание
- Экология
- Россия в мире
- Право
- Окружающий мир
- Экономика
- Технология (мальчики)
- Технология
- Технология (девочки)
Метод анализа родословной был изложен в конце 19 века Ф. Гальтоном, позже Г. Юстом были даны единые уловные обозначения при составлении генеалогического древа.
Суть исследования – составление подробной родословной человека и последующий его анализ с целью выявить определенные признаки, которым привержены члены одной семьи, а также наличие наследственных заболеваний.
Сейчас появляются новые лабораторные методы проведения исследований, но консультирование специалистом по составлению родословной до сих пор находит применение в медицине и прикладной науке.
В прикладной науке генеалогический метод используется для изучения принципов распространения среди членов одной семьи различных наследственных признаков: веснушки, способность сворачивать язык в трубочку, короткопалость, сросшиеся пальцы, рыжие волосы, склонность к диабету, заячья губа и прочее. Причем выделяется несколько типов наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.
В медицине клинико-генеалогический метод помогает выявить наличие патологических признаков и вероятность их наследования. Зачастую картина становится ясна и без дополнительных исследований (анализ плацентарной жидкости на наличие генетических заболеваний). Главное – установить наследственный признак и просчитать вероятность его проявления в будущих поколениях.